Катедрата е основана на 01.06.1971 г. с пръв ръководител (до 1989) проф. д-р Мария Цонева. Тя има големи заслуги за развитието и утвърждаването на медицинската генетика у нас: въвежда за първи път в България преподаване по медицинска генетика за студенти от Медицинския факултет (1975), от Фармацевтичния факултет (1985), от Педагогическия и Биологическия факултет на Софийския Университет и на Югозападния университет в Благоевград, допринася за утвърждаване на клиничната специалност «Медицинска генетика» още през 1976 г. и за организиране на медикогенетични центрове във висшите медицински институти в страната.

Доц. д-р Стоян Лалчев поема ръководството на катедрата от 1989 г. до 1999 г. Независимо от финансовите затруднения, сътрудниците на катедрата реализират изследователски задачи по национални и международни проекти. Създават се адаптирани програми и се въвежда преподаване по медицинска генетика в медицинските колежи в София, Враца и Благоевград. 

От 2000 г. ръководител на катедрата е професор д-р Драга Тончева. Създават се акредитирани лаборатории по пренатална диагностика, молекулярна цитогенетика, молекулярна генетика и експресионен анализ. Във връзка със спечелен инфраструктурен проект на МОН, през 2006 г. беше взето решение на Академичния съвет на Медицинския университет и беше издадена заповед на Ректора на МУ София за разкриване на Национален геномен център за социално значими заболявания с лаборатории за геномен и за експресионен анализ.

Конспект по медицинска генетика за студенти-медици

Програма на упражненията по медицинска генетика
Програма на лекциите по медицинска генетика
Програма на практическата подготовка - СДО
Програма - лекции на СДО
Програма на избираема дисциплина за студенти